에드워드 증후군의 원인
에드워드 증후군은 18번 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체성 질환입니다. 정상적인 경우, 인간은 23쌍의 염색체를 가지며 각 쌍은 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 하지만 에드워드 증후군 환아는 18번 염색체를 하나 더 가지게 되어 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.
에드워드 증후군의 특징
에드워드 증후군 환아는 다양한 신체적 특징과 건강 문제를 나타낼 수 있습니다. 주요 특징은 다음과 같습니다.
▶ 성장 지연: 출생 시 체중이 낮고 성장 속도가 느립니다.
▶ 심장 기형: 심장 결함은 가장 흔한 특징 중 하나입니다.
▶ 소두증: 머리 크기가 정상보다 작습니다.
▶ 얼굴 특징: 작은 입, 낮은 귀, 작은 턱 등 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.
▶ 손발 특징: 손가락이 겹쳐지거나 꽉 쥔 주먹 형태를 보입니다.
▶ 지적 장애: 심각한 발달 지연과 지적 장애를 동반합니다.
▶ 기타 기형: 신장, 소화기계 등 다양한 기관의 기형이 나타날 수 있습니다.
에드워드 증후군의 진단
에드워드 증후군은 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다.
▶ 산전 초음파 검사: 태아의 신체적 특징을 관찰하여 이상을 발견할 수 있습니다.
▶ 융모막 융모 생검 (CVS) 또는 양수 검사: 태아의 염색체를 직접 분석하여 확진합니다.
▶ NIPT (비침습적 산전 검사): 임산부의 혈액으로 태아의 DNA를 분석하여 18번 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.
NIPT 또는 쿼드검사와 같이 더 자세한 진단 방법은 아래 글을 참조하세요
[의학 정보] "쿼드 검사" vs "NIPT" : 어떤 검사를 선택해야 할까요?
쿼드 검사란? 쿼드 검사는 임산부의 혈액 속에 존재하는 4가지 표지자(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)를 측정하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 평가하는 혈액 검사입
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에드워드 증후군의 예후
에드워드 증후군의 예후는 매우 좋지 않습니다. 대부분의 환아는 출생 후 1년 이내에 사망하며, 생존하더라도 심각한 발달 지연과 건강 문제를 안고 살아가게 됩니다.
에드워드 증후군 관련 정보
에드워드 증후군은 약 5,000~8,000명의 신생아 중 1명꼴로 발생합니다.
고령 임신은 에드워드 증후군 발생 위험을 높이는 요인 중 하나입니다.
에드워드 증후군은 안타깝게도 치료법이 없는 질환입니다. 하지만 산전 검사를 통해 조기에 발견하고, 적절한 관리를 통해 환아와 가족을 지지하는 것이 중요합니다. 이 글이 에드워드 증후군에 대한 이해를 높이는 데 도움이 되었기를 바랍니다.
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