기형아검사2 [의학 정보] 에드워드 증후군이란? 에드워드 증후군의 원인에드워드 증후군은 18번 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체성 질환입니다. 정상적인 경우, 인간은 23쌍의 염색체를 가지며 각 쌍은 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 하지만 에드워드 증후군 환아는 18번 염색체를 하나 더 가지게 되어 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 에드워드 증후군의 특징에드워드 증후군 환아는 다양한 신체적 특징과 건강 문제를 나타낼 수 있습니다. 주요 특징은 다음과 같습니다. ▶ 성장 지연: 출생 시 체중이 낮고 성장 속도가 느립니다. ▶ 심장 기형: 심장 결함은 가장 흔한 특징 중 하나입니다. ▶ 소두증: 머리 크기가 정상보다 작습니다. ▶ 얼굴 특징: 작은 입, 낮은 귀, 작은 턱 등 특징적인 얼굴 형태를 보입니다. ▶ 손발 특징: 손가락이 겹쳐지거나 .. 2025. 2. 26. [의학 정보] "쿼드 검사" vs "NIPT" : 어떤 검사를 선택해야 할까요? 쿼드 검사란? 쿼드 검사는 임산부의 혈액 속에 존재하는 4가지 표지자(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)를 측정하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 평가하는 혈액 검사입니다. 검사 표지자 ▶ AFP (알파 태아 단백): 태아의 간에서 생성되는 단백질로, 태아의 신경관 결손이나 복벽 결손 위험을 평가하는 데 사용됩니다. ▶ hCG (인간 융모성 생식선 자극 호르몬): 태반에서 생성되는 호르몬으로, 다운 증후군이나 에드워드 증후군 위험을 평가하는 데 사용됩니다. ▶ uE3 (비결합 에스트리올): 태아와 태반에서 생성되는 에스트로겐 호르몬으로, 다운 증후군이나 에드워드 증후군 위험을 평가하는 데 사용됩니다. ▶ Inhibin A (인히빈 A): 태반에서 생성되는 호.. 2025. 2. 26. 이전 1 다음
